In presenza di casi di alopecia totale nella prima infanzia, appare importante considerare le cause genetiche come parte di un’ampia diagnosi differenziale
La alopecia totale può essere la manifestazione di alcune condizioni autoimmuni o genetiche che si presentano nell’infanzia e nell’adolescenza. Ogni caso può presentarsi in modo unico in base alle manifestazioni differenziali dell’esordio della malattia, al modello, alla localizzazione e alla sintomatologia.
Tra le cause più comuni legate alla perdita totale dei capelli vi sono le infezioni da tinea, l’alopecia da trazione, la tricotillomania o il telogen effluvium. Tuttavia, a causa dell’elevato carico di malattia e degli effetti negativi sulla qualità della vita dovuti alla perdita di capelli, devono essere prese in considerazione anche altre eziologie, come i disturbi genetici.
Con questo intento, uno studio condotto negli Stati Uniti e pubblicato sull’International Journal of Trichology si è proposto di rivedere la presentazione clinica, la patogenesi, la diagnosi e le opzioni di trattamento per le condizioni genetiche più comunemente associate all’alopecia completa del cuoio capelluto presenti in letteratura.
La revisione
La revisione è stata condotta partendo da una ricerca primaria della letteratura dal 1962 al 2019 utilizzando il database PubMed che ha cercato di identificare le cause genetiche dell’alopecia.
Data la vasta letteratura sulle condizioni genetiche associate all’alopecia, la revisione si è concentrata sulle condizioni genetiche associate alla completa perdita di capelli nei bambini.
I criteri di inclusione comprendevano condizioni genetiche con almeno cinque casi annotati in letteratura, in lingua inglese e su soggetti umani; sono stati inclusi tutti gli studi clinici, gli studi retrospettivi e i casi studio.
Sono state escluse le condizioni genetiche con anomalie muscolo-scheletriche di rilievo, ad eccezione del rachitismo ereditario resistente alla vitamina D, che può presentarsi con alopecia prima di manifestazioni scheletriche.
I risultati
Sono stati esaminati 231 studi su sei condizioni genetiche associate all’alopecia totale del cuoio capelluto. La condizione più comunemente riportata è stata l’alopecia universale con 103 rapporti tra casi e studi clinici.
Inoltre, sono stati trovati 58 studi sull’atrichia con lesioni papulari e sull’alopecia universale congenita combinate, 53 manoscritti sul rachitismo ereditario resistente alla vitamina D di tipo IIA, 12 studi sulla displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie e 5 manoscritti sull’alopecia con sindrome da ritardo mentale. Data la rarità di queste condizioni, la maggior parte dei casi è stata riportata in case report o serie di casi.
Le conclusioni
Quando si presenta un caso di alopecia totale del cuoio capelluto in un bambino, hanno sottolineato i ricercatori, è importante considerare le eziologie genetiche come parte di un’ampia diagnosi differenziale. La diagnosi precoce aiuta i medici a formulare raccomandazioni terapeutiche appropriate e a monitorare la progressione clinica della malattia.
La letteratura attuale identifica le cause genetiche più comuni di alopecia totale del cuoio capelluto, oltre all’alopecia universale, tra cui il rachitismo ereditario resistente alla vitamina D, l’atrichia congenita con lesioni papulari, l’alopecia universale congenita, la displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie e l’alopecia con ritardo mentale.
Un algoritmo, hanno concluso i ricercatori, potrebbe guidare i medici nella diagnosi delle sindromi genetiche associate all’alopecia completa del cuoio capelluto nella prima infanzia e nell’adolescenza.
M. R. Rand; Yale, K. Yale, B. S. Kato et al., Commonly Associated Disorders with Complete Scalp Alopecia in Early Childhood: A Review, International Journal of Trichology 15(2):p 43-49, Mar–Apr 2023. | doi: 10.4103/ijt.ijt_70_22
