In considerazione delle problematiche e dei tempi della diagnosi differenziale, una scoping review si è posta come obiettivo sviluppare un approccio diagnostico all’eritrodermia neonatale
Con il termine eritrodermia ci si riferisce ad un fenomeno infiammatorio grave che provoca, inizialmente, l’arrossamento di quasi tutta la superficie corporea. Le cause possono essere molteplici e determinarne l’origine rischia di non essere facile. L’eritrodermia in alcuni casi può essere fatale.
Nel neonato, l’ampia diagnosi differenziale dell’eritrodermia rappresenta spesso una sfida diagnostica. La mortalità dell’eritrodermia neonatale è elevata a causa delle complicanze della patologia stessa e della malattia di base che ha portato al suo sviluppo.
Il riconoscimento precoce e corretto della causa sottostante risulta, dunque, determinante per una prognosi migliore.
Attualmente, l’eritrodermia neonatale viene affrontata caso per caso. Scopo di una scoping review che ha coinvolto ricercatori di diversi Paesi ed è stata pubblicata sul Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology è stato quello di sviluppare un approccio diagnostico all’eritrodermia neonatale.
La revisione
Dopo una ricerca sistematica della letteratura nel database Embase tra gennaio 1990 e maggio 2020, sono stati identificati 74 casi di eritrodermia neonatale ed è stato possibile estrarre oltre 50 diagnosi. Le cause principali alla base dell’eritrodermia sono state le ittiosi (40%) e le immunodeficienze primarie (35%).
L’eritrodermia congenita è risultata presente nel 64% (47/74) dei casi, prevalentemente con ittiosi congenita (11/11; 100%), sindrome di Netherton (12/14, 86%) e sindrome di Omenn (11/23, 48%). Il tempo alla diagnosi variava da 102 a 116 giorni per i casi di eritrodermia non congenita e di eritrodermia congenita, rispettivamente.
I risultati
Dei 74 casi identificati, un totale di 17 pazienti (23%) è deceduto entro 158 giorni in media; il decesso è stato correlato alla sindrome di Omenn (35%), alla malattia acuta da rigetto post trapianto (67%) e alla sindrome di Netherton (18%).
Nel presente lavoro è stato evidenziato che l’età di insorgenza e la membrana di collodio possono aiutare a restringere le diagnosi differenziali; vengono riassunti e discussi gli esami del sangue, l’istologia, l’analisi del capello, l’analisi genetica e la diagnostica per immagini.
Il lavoro propone un’indagine ematologica standard ed evidenzia la necessità di biopsie cutanee con colorazione dell’inibitore linfo-epiteliale di tipo Kazal correlato.
Nel complesso, questa revisione mostra che le procedure diagnostiche restringono la diagnosi differenziale nell’eritrodermia neonatale. Viene proposto un diagramma di flusso in sei fasi per l’approccio diagnostico dell’eritroderma neonatale nel primo mese di vita.
L’approccio è stato realizzato con il supporto di esperti leader di collaborazioni multidisciplinari internazionali nell’ambito della rete europea di riferimento Skin-subthematic group Ichthyosis.
E. Cuperus, A. Bygum, L. Boeckmann et al., Proposal for a 6-step approach for differential diagnosis of neonatal erythroderma, J Eur Acad Dermatol Venereol. 2022 Jul;36(7):973-986. Doi: 10.1111/jdv.18043. Epub 2022 Mar 15
