Le malattie autoinfiammatorie caratterizzate da episodi ricorrenti di infiammazione localizzata o sistemica sono disturbi del sistema immunitario innato. Le lesioni cutanee sono comunemente riscontrate nelle malattie autoinfiammatorie e la vasculite cutanea può coesistere con le malattie autoinfiammatorie e persino presentarsi come la sua caratteristica più evidente.
Un lavoro di revisione condotto in Giappone e pubblicato sul Journal of Dermatology ha inteso concentrarsi sull’associazione di vasculite cutanea in tre malattie autoinfiammatorie monogeniche: la febbre familiare mediterranea, il deficit di adenosina deaminasi di tipo 2 e la sindrome VEXAS, recentemente identificata nell’adulto.
La revisione
La vasculite cutanea nella febbre familiare mediterranea è caratterizzata da vasculite dei piccoli vasi simile alla vasculite IgA con porpora palpabile, ma con una maggiore complicanza di intussuscezione e un deposito di IgA meno vascolare, e vasculite cutanea simile all’arterite che si presenta come noduli sottocutanei il più delle volte con un maggiore coinvolgimento glomerulare.
Il deficit di adenosina deaminasi di tipo 2 ha un ampio spettro di presentazioni cliniche che vanno dalla vasculite sistemica fatale con ictus multipli – soprattutto nei pazienti pediatrici – alla malattia cutanea limitata nei pazienti di mezza età. Il deficit di adenosina deaminasi di tipo 2 condivide caratteristiche cliniche e istopatologiche simili a quelle della poliartrite nodosa. Di conseguenza, il deficit di adenosina deaminasi di tipo 2 è comunemente diagnosticata inizialmente come poliartrite nodosa infantile. La livedo racemosa è la manifestazione cutanea più comune della vasculite cutanea nei pazienti con deficit di adenosina deaminasi di tipo 2.
La sindrome VEXAS è una patologia autoinfiammatoria scoperta nel 2020 che, se non curata, può essere pericolosa per la vita stessa. La diagnosi di sindrome VEXAS dovrebbe essere fortemente tenuta in considerazione o potrebbe essere fatta in pazienti con lesioni cutanee caratterizzate da eruzioni simili alla sindrome di Sweet, livedo racemosa, concomitante policondrite recidivante, trombosi venosa profonda, coinvolgimento polmonare e anomalie ematologiche progressive come la sindrome mielodisplastica con un riscontro unico di vacuoli citoplasmatici nelle cellule precursori mieloidi ed eritroidi dallo striscio di aspirato midollare.
Le conclusioni
Dal momento che l’interessamento cutaneo è comune nelle malattie autoinfiammatorie e può presentarsi come la manifestazione più frequente, soprattutto nella sindrome da deficit di adenosina deaminasi di tipo 2 (dal 70% al 90%) e nella sindrome VEXAS (dall’83% al 91%), i dermatologi possono svolgere un ruolo cruciale nel contribuire alla diagnosi precoce di queste malattie autoinfiammatorie, avviando tempestivamente la terapia più appropriata per evitare esiti fatali, ha rimarcato l’autore dello studio.
K.-R Chen, Cutaneous vasculitis in autoinflammatory diseases, J Dermatol. 2024 Feb;51(2):150-159. doi: 10.1111/1346-8138.17030. Epub 2023 Nov 13.
