La malattia di Darier è una malattia cutanea grave e rara, ereditaria, autosomica dominante, causata da mutazioni nel gene ATP2A2 che codifica per l’isoforma 2 della Ca2+-ATPasi del reticolo sarcoendoplasmatico nel reticolo endoplasmatico.
Poiché l’isoforma 2 Ca2+-ATPasi del reticolo sarcoendoplasmatico è espressa nella maggior parte dei tessuti e l’omeostasi intracellulare del calcio è di fondamentale importanza, è ipotizzabile che altri organi oltre alla pelle possano essere coinvolti nella malattia di Darier.
Associazione della malattia con altre disfunzioni d’organo
Questa recensione si concentra sull’associazione della malattia di Darier con altre disfunzioni e malattie d’organo, sottolineando la loro patologia molecolare comune.
In conclusione, la malattia di Darier dovrebbe essere considerata una condizione sistemica che richiede trattamenti sistemici e mirati al meccanismo della malattia.
Etty Bachar-Wikström , Jakob D Wikström. 15 aprile 2021; 101(4): adv00430. doi: 10.2340/00015555-3770
