La malattia di Hailey-Hailey (HHD) è una genodermatosi autosomica dominante causata da mutazioni del gene ATP2C1, che alterano la regolazione del calcio intracellulate nei cheratinociti. Questo deficit compromette l’adesione cellulare e determina la formazione di acantolisi, caratteristica istologica distintiva della malattia.
Il gene ATP2C1 codifica per una pompa ATP-dipendente che regola il flusso di Ca2+ e Mn2+ nel Golgi. La mutazione provoca un accumulo di calcio citoplasmatico, stress ossidativo e danno alla giunzione cellulare.
Caratteristiche cliniche e diagnosi della HHD
La malattia si manifesta tipicamente in età adulta con lesioni ricorrenti a livello delle pieghe cutanee (ascelle, inguine e collo), sotto forma di vescicole, erosioni, fissurazioni dolorose e macerazioni, spesso complicate da infezioni.
La diagnosi differenziale comprende condizioni simili come intertrigine, eczema, malattia di Darier e pemfigo vegetante. Tuttavia, HHD si distingue clinicamente per l’assenza di coinvolgimento mucoso e istologicamente per l’aspetto tipico a “muro di mattoni fatiscente” dovuto all’acantolisi soprabasale.
Case-study rappresentativo di malattia di Hailey-Hailey
È stato descritto in letteratura il caso di un uomo di 50 anni con una storia decennale di lesioni eritematose, pruriginose ed erosive a livello ascellare e inguinale. L’istologia cutanea confermava la diagnosi di HHD, mostrando ipercheratosi, schisi intraepidermica e acantolisi.
L’assenza di una storia familiare e di comorbidità sistemiche ha reso necessaria la conferma istologica per escludere altre possibili diagnosi. Il trattamento si è focalizzato sull’utilizzo di immunomodulatori e antibiotici topici, con un follow-up mirato alla gestione dei sintomi e alla prevenzione delle infezioni.
HHD: prospettive terapeutiche e gestione
Nonostante la natura cronica e recidivante della malattia di Hailey-Hailey, una diagnosi precoce e una gestione individualizzata possono migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti.
Le terapie attuali includono corticosteroidi topici, antibatterici e, nei casi più gravi, trattamenti sistemici. La comprensione crescente dei meccanismi molecolari legati al gene ATP2C1 apre prospettive per lo sviluppo di terapie mirate, potenzialmente più efficaci e durature.
Allo stato attuale, la diagnosi della HHD si basa essenzialmente sull’integrazione tra i dati clinici e i reperti istologici, con l’acantolisi “a muro di mattoni fatiscente” come elemento diagnostico chiave.
L’accurata distinzione da dermatosi intertriginose simili è fondamentale per evitare trattamenti inappropriati. È in questa direzione che i progressi avanzati dalla ricerca genetica e molecolare offrono nuove speranze per una gestione più efficace di questa rara ma invalidante dermatosi.
Goswami PR, Singh G, Patel V, Pathania YS. Navigating Diagnostic Complexity in Hailey-Hailey Disease: A Case Report with Clinical-histopathological Correlation. Prague Med Rep. 2025;126(3):167-170. doi: 10.14712/23362936.2025.27. PMID: 40966440.
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